التربية الخاصة:المتلازمات(6)syndromes

نورس محمد قدور

الحوار المتمدن-العدد: 2408 - 2008 / 9 / 18 - 09:38
المحور: حقوق ذوي الاحتياجات الخاصة
    

المتلاز مة( syndrome):كلمة متلازمة تطلق عند ظهور عدة أعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال و سببها يرجع إلى شيء محدد.و هي مأخوذة من كلمة "لزم"أي (شيء يلزم شيء)يعني أن ظهور العرض الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.و هي رديفة لكلمة مرض أو حالة .و متلازمة داون على سبيل المثال:يمكن أن يطلق عليها "مرض داون" أو "حالة داون(chromosome)
و قد تحدثنا في حلقة الاعاقة العقلية عن أسباب الاعاقة وذكرنا منها الأسباب الجينية (خلل في انقسام الصبغيات)وهذا يؤدي الى المتلازمات
(كمتلازمة داون- متلازمة ادوار- متلازمة وليامز-متلازمة نونان....)
وسنتكلم أولا عن الكروموسومات (chromosomats)–أو الصبيغات الوراثية-التي تسبب المتلازمات :وهي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشرين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه وتنتقل كروموسومات الأم الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.
الاسباب متعددة ومختلفة من متلازمة لاخرى:وسنذكر سبب المتلازمة مع اعراضها وعلاجها، كل واحدة على حدى
وسنبدأبمتلازمة داون (dawn syndrome)
ويرجع سبب تسميتها الى الطبيب جون جولدن داون الذي اكتشف هذه المتلازمة في عام1966 عندما لاحظ ان الاطفال المصابون بهذا المرض لهم تقريبا نفس الشكل في العينين والشفتين وكان يطلق على هذه الفئة من الناس المنغوليين نسبة الى منغوليا البلد الذي يشبههم هؤلاء المرضى في الشكل وبقيت هذه التسمية الخاطئةالى ثمانيات هذا القرن حتى اكشف ان هؤلاء المرضى ليس لهم اي صلة بالعرق المنغولي. وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحوامل المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمربالحمل (تجهضن) نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.
معدل حدوث متلازمة داون :

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال الأمهات في مختلف الأعمار، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة،ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى
أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%
أعراض متلازمة داون:
تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
- صغر حجم الرأس0
- قصر القامة0
- دقة ملامح الوجه0
- العين منحرفة للأعلى0
- الانف صغير ومسطح0
- راحة الكف تحوي خط واحدآ في الغالب0
- ضخامة حجم اللسان وبروزه0
- تسطّح الرأس من الخلف0
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان0
- ضعف في العضلات.

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
- خفة الروح.
- رقة الإحساس العاطفي.
- يتميزون بحب اللعب وحب التملك وحب الموسيقى والاختلاط بالاخرين والميل الى التقليد .
وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
- عيوب القلب.
- عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي.
- عيوب السمع.
- عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي.
خيارات العلاج :
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات ).
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة.
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط.
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية.
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني.
- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعدها.
متلازمة X لهشة:
هذه المتلازمة تنتج بسبب وجود خلل في الزوج 23 وتكون بنسبه اكثر عند الذكور من الاناث وينتج عنها:
راس كبير ، ووجه طويل ، اذن عريضة وكبيرة ، انف عريض ، ويدان كبيرتان .
وغالبا يصاحبها اعاقة عقلية متوسطة ، الا في حالات نادرة عند الاناث تكون اعاقة عقلية بسيطه او ذكاء عادي .
يقاس النمو الذهني للفرد دائما بالرجوع الى عمره الزمني وتتمثل الاعاقة بالتاخر العقلي تاخرا في النمو الذهني كما هو الشان بالنسبه الى القدرات الحركيه التي تظهر تبعا لنمو الطفل فان ظهور القدرات الذهنيه ترتبط كذلك بفترات من عمر الطفل وتتمثل المقارنه بين العمر العقلي والعمر الزمني المؤشر المعتمد في تشخيص حالات التاخر الذهني فكلما تخلف العمر الذهني عن العمر الزمني زادت حدة مستوى التاخر العقلي لكن نسبة التاخر ليس لها نفس القيمه حسب عمر الطفل فمثلا التاخر الذهني بسنتين لطفل عمره اربع سنوات اكثر حدة من التاخر العقلي بسنتين لطفل عمره 12 سنه.
ان التاخر العقلي له انعكاسات على نواحي متعددة وسنذكر بعض اهم خصائص التاخر العقلي:
الجانب الذهني :ضعف القدره على التميز بين الاشياء المختلفه- عدم التمكن من مواصلة التفكير ونسيان المعطيات التي تم الانطلاق منها والوقوع في التناقضات – ضعف المخيله ارتباط مستمر بالمحسوس.
الجانب اللغوي : ضعف البنيه اللغويه- صعوبه في تكوين جمل مفيده- صعوبة في الكلام –اضطرابات بالنطق –ضعف الرصيد اللغوي .
الجانب الحركي : بطء في الحركات – صعوبة في تنسيق الحركات لاسيما الدقيقه- اضطراب في تنظيم المجال الفضائي – يمين- شمال – تحت –فوق- وراء- امام ……
الجانب العاطفي: طغيــان الجــانب الغريزي ( ضعف المراقبه الذاتيه- عدم الادارك الكامل لعواقب بعض السلبيات.
الجانب الاجتماعي :صعوبه القيام بالادوار الاجتماعيه- عدم القدره على حماية النفس- صعوبة في تكوين الاصدقاء.
متلازمة ادوار: Edward Syndrome
في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن والطول ومحيط الرأس)اقل من الطبيعي مع وجود تركيب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.
الأعراض والعيوب الخلقية:
صغر في الحجم والبنية.
بروز مؤخرة الرأس.
صغر فتحة العينين.
صغر الفم والفك السفلي.
صغر الرأس.
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds ).
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية.
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية والحلق المشقوق.
قصر عظم القفص الصدري(العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر ).
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام).
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل.
صغر الأظافر.
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed).
صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها.
الالتصاق بين الأصابع.
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي10% من المصابين.
تقوس باطن القدمين إلى الخارج.
تيبس في المفاصل(Joint contractures).
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني).
عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلي.
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن.
ثنيات جلدية زّائدة في مؤخرة الرقبة.
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور.
ضعف السمع.
الظهر المشقوق 6%.
المشكلات الصحية:
• صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء.
• ضعف النمو وقصر القامة.
• المشاكل المتعلقة بعيوب القلب.
• المشاكل المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر(Central apnea ).
• المشكل المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم.
• التشنجات وحالات الصرع 30%.
• التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)وانحناء وتقوس الظهر
العلاج:
للأسف لا يوجد علاج شافي لهذه المتلازمةونظراً لحدوث الوفاة المبكراللمصابين بها فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير ولا تأخر في وضعهم الصحي
متلازمة نونان Noonan Syndrome:
الدكتورة (جاكولين نونان) في كلية الطب في بوسطن طبيبة لامراض القلب للأطفال وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x). ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بدأ أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

الأسباب والوراثة
يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى بـ (PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض. تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعة.
وهناك الكثير من المتلازمات نذكر بعضها من غير تفصيل (كمتلازمة كليفنتر ومتلازمة وليامزومتلازمة مارفان ومتلازمة تيرنرومتلازمة لارون..)

#نورس_محمد_قدور (هاشتاغ)      

---

اشترك في قناة ‫«الحوار المتمدن» على اليوتيوب
حوار مع الكاتبة انتصار الميالي حول تعديل قانون الاحوال الشخصية العراقي والضرر على حياة المراة والطفل، اجرت الحوار: بيان بدل	حوار مع الكاتب البحريني هشام عقيل حول الفكر الماركسي والتحديات التي يواجهها اليوم، اجرت الحوار: سوزان امين

كيف تدعم-ين الحوار المتمدن واليسار والعلمانية على الانترنت؟

تابعونا على:

الفيسبوك

التويتر

اليوتيوب

RSS

الانستغرام

لينكدإن

تيلكرام

بنترست

تمبلر

بلوكر

فليبورد

الموبايل

كيفية إشراك-إيصال مواضيعكم أو مواضيع تهمكم  إلى اكبر عدد ممكن من القراء والقارئات