عزيزو عبد الرحمان
الحوار المتمدن-العدد: 6607 - 2020 / 7 / 1 - 15:34
المحور:
الطب , والعلوم
أسفر كل من البحث الجيني والبيئي عن الاعتراف بالتعقيدات المسببة للتوحد وقد ثبت من خلال الدراسات المختلفة أن التوحد هو حالة متعددة العوامل تنطوي على كل من العوامل الوراثية ومجموعة واسعة من عوامل الخطر البيئية ، وخلال العقد الماضي نما البحث في عوامل الخطر البيئية بشكل كبير. كان يعتقد في البداية أن مساهمة العوامل البيئية منخفضة جزئيًا في الاضطراب لكن تبين العكس
الى اليوم هناك ناك ثلاثة مناهج علمية مرتبطة ببدء مرض التوحد:
• النهج الجيني الذي يبدو أن الاستعداد الجيني هو سبب الاصابة بالتوحد
• النهج العصبي البيولوجي الذي بموجبه ينشأ الاضطراب من الجهاز العصبي المركزي ؛
• النهج البيئي الذي ينبع بموجبه التوحد من هجوم مبكر ناجم عن عوامل بيئية (التلوث ، العوامل المعدية ، المعادن الثقيلة ، إلخ.)
ويمكن تلخيص أسباب إصابة الأطفال بمرض التوحد، حسب كل منهج كما يلي :
أسباب التوحد حسب القائلون بجينية الاضطراب : يعتقد هؤلاء ان التوحد ناجم من بطن الام حيث يحدث سبه لا توافق في امتزاج جينات الأب مع الام ويظهر هذا اللاتوافق في المظاهر التالية :
_ وجود تاريخ عائلي للاضطرابات العضبية : الأطفال الذين لديهم أشقاء أكبر سنًا يعانون من مرض التوحد هم أكثر عرضة للإصابة بالحالة أيضا مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للحالة.
_ وجود كرموزومات مسولة عن التوحد : حيث توصل فريق فرنسي بقيادة الباحث( فرانسوا فيرون) (François Féron,) سنة 2015 ، إلى ان إنزيمًا مسؤولًا عن بعض سمات التوحد، نشر الفريق بحثه بتاريخ 4 اوت 2015 في مجلة Molecular Psychiatry المرموقة.
أنزيم MOCOS المعروف بوظيفته في استقلاب البيورينات ، وخاصة الإنتاج النهائي لحمض البوليك بالاضافة الى ذلك فان الإنزيم MOCOS له دور أيضًا في الدماغ ، حيث يتم استقباله في خلايا الدماغ ، أثناء التطور وفي البالغين.
يؤدي نقص التعبير عن هذا الإنزيم إلى فرط الحساسية للإجهاد التأكسدي ، وعدد أقل من المشابك العصبية والتطور العصبي غير الطبيعي. في الدماغ للطفل ويبدوا ايضا ان له علاقة بحالة الامتصاص في الامعاء ويمكن أن يفسر جزئيًا اضطرابات الجهاز الهضمي التي لوحظت في مرضى التوحد وهي فرضية تؤكد صحة النظرية التي تمت دراستها لعدة سنوات من قبل العديد من فرق البحث في العالم والتي بموجبها تلعب الكائنات الحية الدقيقة الميكروبية دورًا في مرض التوحد
نقص بروتينات أساسية في المراحل الاولى لتكوين الطفل : توصلت الدراسات إلى ان نقص بارفالبومين (parvalbumin) في الفئران إلى عجز سلوكي يتعلق بجميع أعراض التوحد الأساسية البشرية والتشوهات العصبية العصبية الوظيفية ذات الصلة
ينتج الألبومين في الكبد، وأي نقص في مستوى الألبومين قد يشير إلى فشل الكبد وتكون له نتائج وخيمة على الاستقلاب وتشكيل الانزيمات الاساسية لجسم الام وللجنين تباعا
الطفرات الجينية :
اكتشف فريق من الباحثين من جامعة ماكجيل بقيادة أستاذ الطب النفسي كارل إرنست (Carl Ernst) أن الطفرات الجينية المختلفة ، جميعها مسؤولة عن ASD ، لها تأثيرات جزيئية مماثلة على الخلايا. ونشرت نتائج الباحثين في عدد نوفمبر من المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.
قد يرتبط اضطراب طيف التوحد في بعض الأطفال باضطراب جيني مثل متلازمة ريت أو متلازمة الصبغي إكس الهش. وقد تعزز التغيرات الجينية (الطفرات) و قد تؤثر جينات أخرى في تطور الدماغ أو طريقة تواصل خلايا الدماغ أو قد تحدد شدة الأعراض. قد تبدو بعض الطفرات الجينية موروثة، بينما تحدث طفرات أخرى بشكل تلقائي.
الطيف الاليلي : (spectre allélique) :
اختلال الميتاكندرو (Mitochondrie) :
تأثير عمر الآباء : الآباء الذين تقل أعمارهم عن 15 عامًا أو تزيد عن الربعين لدى الام لديهم حيوانات منوية تتحول كثيرًا ، وستكون هذه التحولات الجينية مسؤولة عن ولادة الأطفال المصابين بالتوحد أو الفصام أو حتى ثنائي القطب
_ الحساسية للطعام : حيث بينت الكثير من الدراسات أن حساسية الطعام كانت أكثر من الضعف لدى الأطفال المصابين بالتوحد مقارنة بأقرانهم النموذجية. وتشير الدراسة إلى أن الفتيان المصابين بالتوحد هم أكثر عرضة من الفتيان العاديين للإصابة بحساسية الجهاز التنفسي أو الجلد.
_ مضاعفات اضطراب الدم لدى الام الحامل أو حال الولادة : تشير دراسات إلى أن ارتفاع ضغط الدم الحملي أو ما قبل الارجاج أو النزيف غير الطبيعي أثناء الحمل ، بالإضافة إلى المضاعفات مثل الولادة القيصرية أو الولادة المبكرة ، قد تزيد جميعها من خطر الإصابة بالتوحد. وكلما زادت الصعوبات أثناء الحمل والولادة ، ازدادت حدة التوحد لدى الطفل ،
أسباب التوحد حسب الاتجاه العصبي : يعتبر هولاء ان التوحد خلل عصبي في المسارات الدقيقة التي يبقى معظمهم مجهول ويعتبر هذا الاتجاه أهم اسباب التوحد فيما يلي :
_ مشكل المشابك العصبية : يُعتقد أن مرض التوحد ناتج عن كثرة التشابك العصبي في الدماغ ، وفقًا لعمل فريق من علماء الأعصاب في المركز الطبي بجامعة كولومبيا.
التحليل التلوي لطفرات SHANK في اضطرابات طيف التوحد: تدرج الشدة في العيوب المعرفيةكود جينات SHANK لبروتينات السقالة الموجودة في كثافة ما بعد المشابك للمشابك الجلوتاميترجية. في الخلايا العصبية ، يكون لـ SHANK2 و SHANK3 تأثير إيجابي على تحريض ونضوج العمود الفقري التغصني ، بينما تحفز SHANK1 على تضخم رؤوس العمود الفقري
_ المادة الرمادية :
_ زيادة الخلايا المناعية العصبية :
_ تلف المخيخ : في وقت مبكر من الحياة يمكن أن يكون السبب الجذري لمرض التوحد. فالمخيخ ، مسؤول إلى حد كبير عن تنسيق التحكم في الحركة و معروف بمعالجته “للمعلومات الخارجية والداخلية مثل الإشارات الحسية التي تؤثر على تطور مناطق أخرى من الدماغ”.
يبدو أنه عندما يعاني المخيخ من مثل هذه الصدمة ، فإنه يؤدي إلى مشاكل في مناطق أخرى عن طريق تعطيل القدرة الدماغ لتفسير المنبهات وتنفيذ العمليات الداخلية ، والتي يمكن أن تؤثر على إدراك الطفل. قد تساعد هذه النتائج في تفسير التوحد والاضطرابات العصبية الأخرى.
_ الاعتلال الدماغي : كشفت العديد من الدراسات عن خلايا عصبية أصغر من الحجم الطبيعي في القشرة المخية الحديثة للمصابين بالتوحد. لاختبار الفرضية القائلة بأن النمو العصبي غير الطبيعي هو علامة على وجود اعتلال دماغي عالمي مرتبط بالتوحد ، تم تقدير الأحجام العصبية في 16 منطقة في الدماغ ، بما في ذلك الهياكل تحت القشرية المختلفة ، وقرون عمون ، والقشرة الدماغية ، والمخيخ ، وجذع الدماغ في 14 دماغًا من الأفراد المصابين بالتوحد 4 إلى 60 عامًا و 14 أدمغة تحكم متطابقة
• عوامل بيئية وبيولوجية وعوامل وراثية وهى التى تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب .
• تعرض الرضيع لاختلال التوازن الكيميائى أو الفيروسات أو المواد الكيميائية بالجسم أو نقص الأكسجين عند الولادة.
• إصابة الأم أثناء فترة الحمل بفيروسات .
• التصلب الدرنى وهو اضطراب وراثى نادر يصيب الأطفال ويسبب نمو الأورام الحميدة فى الدماغ .
• إصابة الطفل بالإعاقة الذهنية .
• خلل جهاز المناعة .
• الإصابة بالنكاف والحصبة واللقاحات المحتوية على مادة الثيميروسال الذى يحتوى على زئبق.
• حساسية الطفل من بعض أنواع الغذاء .
• التعرض للسموم البيئية مثل المبيدات والمعادن الثقيلة مثل الزئبق.
المراجع :
_ McPartland, James C. Law, Karen Dawson, Geraldine (August 26, 2015). Autism Spectrum Disorder. Encyclopedia of Mental Health (Second Edition). pp. 124–130.
_ Christison GW, Ivany K. Elimination diets in autism spectrum disorders: any wheat amidst the chaff? J Dev Behav Pediatr. 200627(2 Suppl 2):S162–171.
_ Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J et al.. The epidemiology of autism spectrum disorders [PDF]. Annu Rev Public Health. 2007
_ Schultz ST. Does thimerosal´-or-other mercury exposure increase the risk for autism? A review of current literature.. Acta Neurobiologiae Experimentalis. 201070(2):187–195
_ Freitag CM. The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature. Mol Psychiatry. 200712(1):2–22.
_ Folstein SE, Rosen-Sheidley B. Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder. Nat Rev Genet. 20012(12):943–955.
_ Kong, Augustine Frigge, Michael L. Masson, Gisli Besenbacher, Soren Sulem, Patrick Magnusson, Gisli Gudjonsson, Sigurjon A. Sigurdsson, Asgeir Jonasdottir, Aslaug Jonasdottir, Adalbjorg Wong, Wendy S. W. Sigurdsson, Gunnar Walters, G. Bragi Steinberg, Stacy Helgason, Hannes Thorleifsson, Gudmar Gudbjartsson, Daniel F. Helgason, Agnar Magnusson, Olafur Th. Thorsteinsdottir, Unnur Stefansson, Kari (22 August 2012). “Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk”. Nature. 488 (7412): 471–475.
_ Sebat, J. (23 July 2004). “Large-Scale Copy Number Polymorphism in the Human Genome”. Science. 305 (5683): 525–528.
_ Sanders, Stephan J. Ercan-Sencicek, A. Gulhan Hus, Vanessa Luo, Rui Murtha, Michael T. Moreno-De-Luca, Daniel Chu, Su H. Moreau, Michael P. Gupta, Abha R. Thomson, Susanne A. Mason, Christopher E. Bilguvar, Kaya Celestino-Soper, Patricia B.S. Choi, Murim Crawford, Emily L. Davis, Lea Davis Wright, Nicole R. Dhodapkar, Rahul M. DiCola, Michael DiLullo, Nicholas M. Fernandez, Thomas V. Fielding-Singh, Vikram Fishman, Daniel O. Frahm, Stephanie Garagaloyan, Rouben Goh, Gerald S. Kammela, Sindhuja Klei, Lambertus Lowe, Jennifer K. Lund, Sabata C. McGrew, Anna D. Meyer, Kyle A. Moffat, William J. Murdoch, John D. O’Roak, Brian J. Ober, Gordon T. Pottenger, Rebecca S. Raubeson, Melanie J. Song, Youeun Wang, Qi Yaspan, Brian L. Yu, Timothy W. Yurkiewicz, Ilana R. Beaudet, Arthur L. Cantor, Rita M. Curland, Martin Grice, Dorothy E. Günel, Murat Lifton, Richard P. Mane, Shrikant M. Martin, Donna M. Shaw, Chad A. Sheldon, Michael Tischfield, Jay A. Walsh, Christopher A. Morrow, Eric M. Ledbetter, David H. Fombonne, Eric Lord, Catherine Martin, Christa Lese Brooks, Andrew I. Sutcliffe, James S. Cook, Edwin H. Geschwind, Daniel Roeder, Kathryn Devlin, Bernie State, Matthew W. (June 2011). “Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism”. Neuron. 70 (5): 863–885
#عزيزو_عبد_الرحمان (هاشتاغ)
كيف تدعم-ين الحوار المتمدن واليسار والعلمانية
على الانترنت؟
|
ارسل هذا الموضوع الى صديق
|
حفظ - ورد
|
بحث
|
إضافة إلى المفضلة
|
للاتصال بالكاتب-ة
اليوتيوب
لينكدإن
تيلكرام
تمبلر
بلوكر
الموبايل
